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Rehabilitación y enfermedades raras

Por: Sala de Prensa

03 de marzo del 2021

Las enfermedades raras o de baja prevalencia afectan a 5 de cada 10, 000 personas, de acuerdo con la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata, médica genetista.

Se estima que existen más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una enfermedad, aproximadamente 6-8% de la población. Estas pueden manifestarse en cualquier momento de la vida y casi todas son crónicas, graves y pueden causar discapacidad y muerte. Así lo mencionó la especialista, profesora investigadora de tiempo completo adscrita al Laboratorio de Genética Humana del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi, quien impartió la conferencia titulada “Rehabilitación y enfermedades raras”.

Señaló que es importante que todos los médicos trabajen de forma multidisciplinaria ya que habrá enfermedades que probablemente nunca vieron en su formación académica, por lo que tiene que estar en contacto con otros médicos para poder dar un diagnóstico y tratamiento adecuado al paciente.

La doctora también recalcó que es muy importante que las bases moleculares del neurodesarrollo del embrión estén siempre monitoreadas por el ginecólogo ya que muchas enfermedades se pueden diagnosticar desde antes del nacimiento e incluso se pueden tratar para que no afecten de manera severa al bebé.

De igual manera hay determinantes del desarrollo y la maduración final del bebé que se deben tener en cuenta y que son controlables como por ejemplo los factores socioculturales, los hábitos culturales de la madre, todo eso también es fundamental para poder lograr un desarrollo adecuado del bebé.

Asimismo, la contribución biológica, es decir los factores genéticos, son los más determinantes ya que esos son heredados de la madre y del padre. Y por otro lado se tienen los factores ambientales en los que están incluidos el abuso de sustancias químicas, metales pesados, entre otros.

La doctora, quien es egresada de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac Mayab con Especialidad en Genética Médica por la UNAM, compartió diferentes ejemplos de enfermedades raras, como el síndrome de Prader- Willy cuyas características clínicas son obesidad, talla baja y disfunción hipotalámica que provoca trastornos del sueño, deficiencia de la hormona de crecimiento, hipogonadismo. Este síndrome se puede diagnosticar desde la adolescencia y afecta el aprendizaje principalmente.

En conclusión, la doctora mencionó que, a pesar de los avances en la genética en relación con las enfermedades raras, la clínica continúa guiando a la genómica y por eso es importante que todos los profesionales de la salud -incluyendo a los fisioterapeutas- sepan sobre eso. Las pruebas genéticas actuales no darán no darán respuesta a todos, pero sí permite dar información a los pacientes y sus familias, para poder explicar la posible causa de las enfermedades raras.

 

*Escrito por PSS María Fernanda Pérez Cetina.


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